我國表型組研究獲重大突破 首次揭示指紋與身體發(fā)育基因關(guān)聯(lián)
指紋是人人都有的皮膚特征，而它與我們的身體發(fā)育及健康狀況有什么聯(lián)系嗎？日前由復旦大學(xué)、中科院上海營(yíng)養與健康研究所牽頭的一項研究首次揭示出這個(gè)奧秘，確認了人類(lèi)指紋和肢體發(fā)育有高度的基因關(guān)聯(lián)，這項重大成果今天（1月7日）刊發(fā)在國際頂級生物學(xué)期刊《細胞》雜志2022年第一期上。
長(cháng)期以來(lái)，人們普遍認為指紋只是一種與皮膚有關(guān)的遺傳特征，2018年我國發(fā)起“人類(lèi)表型組”國際大科學(xué)計劃，對各種人類(lèi)生命特征進(jìn)行更加深入的遺傳學(xué)研究。復旦大學(xué)和中科院相關(guān)團隊聯(lián)合國內外十多家科研機構，采集到多種族群體的指紋花紋，分析了近百萬(wàn)遺傳位點(diǎn)，最終確認是肢體發(fā)育相關(guān)基因在指紋花紋表型的形成中發(fā)揮了主導作用。
復旦大學(xué)博士后 李金喜：最終篩選到指紋發(fā)育相關(guān)，有43個(gè)基因座，其實(shí)包含著(zhù)位點(diǎn)也是幾千個(gè)。我們其實(shí)還是比較驚訝，一下找到這么多，并且他們之間還是有非常強的規律性，同時(shí)指向肢體發(fā)育。
中科院上海營(yíng)養與健康研究所研究員 汪思佳：比如說(shuō)手指的長(cháng)度，我們發(fā)現斗型花紋越多的人，他的小指就越長(cháng)，這個(gè)就非常有意思。這項研究最有突破性的就是，以前從來(lái)沒(méi)有發(fā)現過(guò)指紋花紋差異背后到底是什么基因造成的，我們是第一次發(fā)現指紋的差異背后是肢體發(fā)育相關(guān)基因造成的。
首次破解指紋的基因密碼，不但是理論成果，也預示著(zhù)人類(lèi)表型組研究的長(cháng)遠前景。通過(guò)人體外部特征與遺傳基因的深入研究，在先天疾病早篩、人體病變預防、職業(yè)體質(zhì)選拔等各領(lǐng)域具有重大價(jià)值，目前科研團隊已經(jīng)與醫療機構展開(kāi)合作，進(jìn)一步拓展在應用領(lǐng)域的實(shí)踐研究。
中科院上海營(yíng)養與健康研究所研究員 汪思佳：我們是拿唐氏綜合征為例子來(lái)看，一個(gè)小孩子生下來(lái)之后，我拿到了他的指紋特征之后，我可以有98%的準確率可以判斷出這個(gè)小孩子到底是不是有唐氏綜合征，如果你在0歲的時(shí)候發(fā)現的話(huà)，這個(gè)干預和兩歲時(shí)再發(fā)現的干預效果是非常不一樣的，最后可以導致的就是生活能不能自理的差異。
中科院院士 復旦大學(xué)校長(cháng) 金力：人類(lèi)表型組是指人體所有的生物特征的集合，我們開(kāi)展表型組研究一個(gè)很重要的目的就是要發(fā)現基因表型和環(huán)境以及宏觀(guān)和微觀(guān)表現之間的關(guān)聯(lián)機制，尤其是那些現在科學(xué)家還沒(méi)有注意到的，與人類(lèi)健康息息相關(guān)的表型間的強關(guān)聯(lián)，也為我們科學(xué)界帶來(lái)了海量的問(wèn)號，正等待著(zhù)我們科學(xué)家去進(jìn)一步研究破解。（總臺央視記者 姬強 高磊 王新琦）